健健(化名)今年8岁，刚出生时也活泼可爱，可一天一天长大后，父母却发现他的智力水平在一天一天降低。现在，健健除走路没大碍外，生活不能自理，连“爸爸妈妈”都不会喊。经重医儿童医院检查，健健患有苯丙酮尿症(PKU)，不能吃鱼虾等高蛋白食物，可惜发现得太晚了。

同胞妹妹出生后，也被检查出同样的遗传疾病，但一开始就远离了高蛋白食物。昨日，在儿童医院治疗两年的妹妹经过评估，一切正常。

刚出生时没发现问题

据健健父亲刘先生回忆，健健刚出生时，并没有发现什么问题。随着健健长大，刘先生发现，健健表情越来越呆滞，反应越来越迟钝，到了两岁多时，连说话都老是学不会，刘先生夫妇才意识到，儿子可能是智力发育落后。

刘先生夫妇中年得子，更让夫妇俩绝望的是，健健现在8岁了，连“爸爸妈妈”都不会喊。

女儿出生揭变傻之谜

因健健智力发育落后，在他6岁那年，刘先生夫妇又生下了女儿彤彤，正当刘先生夫妇喜出望外时，又一个噩耗传来了。

彤彤出生3天后，接受了新生儿遗传代谢病筛查发现，患有一种罕见病———苯丙酮尿症(PKU)，这种病患者因为自身遗传代谢缺陷，一生下来就注定要一辈子与低蛋白质的特殊饮食为伴，如果越界吃鱼、虾、蛋等高蛋白食物，这些食物就如同毒药一般，摄入量越大智力受损衰退就越严重，甚至会影响代谢功能，引发其他病发作导致死亡。因此，几乎世上所有的舌尖美味都和他们终身无缘。

直到这时，刘先生才想到变傻的儿子，于是，带着健健来到重庆医科大学附属儿童医院检查。果然，健健被确诊为苯丙酮尿症患儿。但遗憾的是，当时健健已经6岁了，错过了最佳治疗时间。

重医附属儿童医院新生儿遗传代谢病筛查中心主任邹琳教授说，如今，苯丙酮尿症是一种可筛查可治疗的疾病，苯丙酮尿症儿童只需要限制苯丙氨酸的摄入量，远离肉、鱼、虾、蛋及豆制品等富含蛋白质的食物，食用低苯丙氨酸食物，如蔬菜、豆类等，成年后可在营养师的指导下少量食用肉类，同时保证足够的营养和热量，定期采血复查苯丙氨酸浓度，并根据专科医生建议调整食物结构和摄入量，就能够健康发育，近90%的患儿智力可达正常。

据邹教授介绍，像彤彤这样的苯丙酮尿症儿童，重庆地区每年就出生几十例，加上先天性甲状腺功能减低症(CH)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)及葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)三种代谢缺陷，出生缺陷儿童的数目每年达数百例。

目前，由于儿童医院新筛中心对彤彤病情的及时确诊，刘先生夫妇积极配合，2岁的彤彤聪明伶俐。孩子的妈妈说：“要是健健也能搂着我的脖子，喊我一声妈妈，我就更幸福啦。”说完，流下了泪。