准确性有争议

对于基因检测的准确率，目前有两种看法。祁鸣说，经过20年发展，基因检测技术从第一代的基因测序发展到了第二代高通量测序，基因检测的可靠性和效率也更高。而深圳基因检测技术引进了美国的技术，基因检测准确率高达99.9%，而且其安全性可以得到保障。

深圳市第二人民医院乳腺外科主任王先明认为，基因检测在国内还不够成熟，国内现在都直接沿用欧美基因序列，“欧美国家做过大型临床调研，证实有5%到10%的人存在恶性肿瘤易感基因，但中国人中存在多少，还没有循证医学依据。”

分子肿瘤学专家王亚平则认为，癌症基因检测的确能对某些癌症起到预警作用，但此项研究目前处于发展阶段。一方面，还有不少癌症的突变基因未被找到；另一方面，检测的准确率也有待于提高，还不能做到“一测就准”或“包测百癌”。“虽已明确很多癌症的易感基因，但目前无法修复这些受损变异的基因。有些癌症只要能提早预知，通过改变生活习惯、注重日常体检，可以做到延缓甚至避免癌症的发生，比如乳腺癌、大肠癌等。”

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建立行业体系和标准

王先明表示，目前国内的医院主要精力还放在患者发病以后的诊疗，很少有医院开展这种预防性基因检测。虽然现在社会上一些公司开展这种基因检测，但由于这种检测并非医院自己进行的，因此即使患者拿着检测结果要求做手术，医院也不会进行。“手术的检测结果必须是医院自己检测的，公司进行的检测医院无法判断准确性，所以即使患者要求，医院也不会做手术。”

在祁鸣看来，人们之所以担心检测的准确性主要还是国内基因检测行业尚未建立一套规范的行业体系和标准，这也在很大程度上影响了基因检测的推广。他指出，国内基因检测面临的主要问题是，目前国内基因检测机构还不规范，各家检测机构的检测技术也不统一，导致一些医疗机构都不认同检测结果。他说，华大基因目前正在制定国内基因检测的国际标准，并准备向卫生部申报，拟建立一个完整的系统。