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全国平均每三十秒出生一名缺陷儿 出生缺陷能预防吗
2010-09-13 07:20:33      来源:人民网

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9月12日是我国第五个“预防出生缺陷日”。

有关专家指出,我国是出生缺陷高发国家之一,每年有80万—120万名出生缺陷儿,平均每30秒就有一名缺陷儿出生。其中,除20%—30%患儿经早期诊断和治疗可以获得较好生活质量外,30%—40%患儿在出生后死亡,约40%将成为终生残疾。这意味着每年将有40万家庭被卷入终生痛苦的漩涡中。

专家强调,减少出生缺陷,预防比治病更重要。

每年治疗费用——

全国高达数百亿元

晶晶开始牙牙学语了。可是,妈妈发现她看东西的样子有点特别,眼神总是呆呆的,而且她的小便一直有股怪味。妈妈带她去医院,医生检查后说,晶晶患了一种隐性遗传病——苯丙酮尿症。该病患儿俗称“鼠尿儿”,他们的尿液和汗液带有一股鼠尿味,并有严重的智力障碍。由于体内缺乏代谢酶,晶晶只能吃特制奶粉和经过特殊处理的米面,每个月花费两三千元,这让她的农村父母捉襟见肘。

根据我国出生缺陷监测和残疾儿调查结果,目前累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷儿,约占全国家庭总数的近1/10。

“我国每年出生缺陷患儿的治疗费用高达数百亿元,维持最基本生活费用高达数百亿元,给国家造成的间接费用约数千亿元。”国家人口计生委副主任江帆说。

中国优生科学协会副会长、北京大学人口研究所所长郑晓瑛介绍,我国常见的出生缺陷有神经管畸形、先天性心脏病、唇腭裂、尿道下裂等。出生缺陷的发生原因十分复杂,有些还不为人类所认识,但主要是遗传因素、环境因素或二者的共同作用。

“我国是全球神经管畸形高发国家,每年有8万至10万患儿出生,最常见的就是脊柱裂儿和无脑儿,原因是母体叶酸缺乏。”郑晓瑛说,中国育龄妇女体内叶酸缺乏较普遍,每3个育龄妇女就有一人缺乏叶酸。

一项调查显示,山西吕梁贫困地区神经管畸形的发生率为19.9%。,大约是全球平均水平的20倍。在山西等北方地区,冬季只有贮存的土豆和大白菜,少有绿色蔬菜。而且烹调方式多为熬和煮,或者剁碎挤水做馅儿,大白菜的叶酸为此损失50%一90%。

先天性心脏病是我国出生缺陷的首位疾病,每年新增患儿15万—20万。家族遗传史、孕妇患有糖尿病、妊娠早期接触致畸药物或放射性物质、孕妇病毒感染、近亲婚配等都是先心病的诱发因素。

铺设三道防线——

降低出生缺陷率

“真后悔怀孕前没做检查!”在京打工的张兰芬拿到医院孕检结果,被怀疑有巨细胞感染。医生说,巨细胞病毒通过呼吸道和消化道传染,对成人几乎没有影响,但对胎儿影响甚大,能引起脑内钙化(脑瘫)、脑积水(大头娃娃)、先天性耳聋等疾病。

由于未经过孕前检查这道关口,无法判定病毒感染是在怀孕前还是在怀孕后。医生因此建议她进行治疗性引产。

“减少出生缺陷,关键在于预防。” 江帆认为,随着现代医学的进步,出生缺陷率本应下降,而事实上每年还是有很多缺陷儿降生,原因在于人们对婚检、产检等优生优育方法重视不够。

根据世界卫生组织的规定,出生缺陷的预防措施分为三级:

一级预防——孕前咨询和检查。北京妇幼保健院保健部主任潘迎介绍说,由于多数出生缺陷发生在胚胎发育的第三至第八周,许多人发现孕情时(4周以上)已错过预防机会。因此,预防出生缺陷的关键时机在怀孕之前,加强婚检、孕前进行优生遗传咨询、进行致病微生物检查等源头预防尤为重要。

二级预防——产前检查。整个孕期有5次以上产检,通过产检可以筛查出高危孕产妇,及时诊断和治疗,减少患儿出生。如严重先心病在孕期20周可做超声检查查出。

三级预防——新生儿疾病筛查。潘迎强调,给宝宝做筛查越早越好,北京市由政府埋单,为新生儿筛查苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症、先天性髋关节脱位、先心病及听力等。

减少出生缺陷——

农村贫困地区是重点

在幼儿园里,小朋友们上课,被称为“鼠尿儿”的晶晶就坐着发呆,身上背个空书包,书都被她撕光了。由于病情发现晚,体内堆积的苯丙氨酸已经损伤大脑,5岁的晶晶智力仅有两三岁孩子的水平。

“苯丙酮尿症患儿,拖延的时间越长,治疗效果就越差。” 郑晓瑛教授忧虑地指出,目前新生儿疾病筛查在许多农村地区没有普及,父母也缺乏这方面的意识。

调查显示,尽管卫生部规定苯丙酮尿症等3种出生缺陷疾病为主要筛查病种,但是,超过2/3的适婚、适育受访者对该病了解很少,甚至闻所未闻。

郑晓瑛认为,农村和贫困地区是产生出生缺陷的重灾区,一些有效的干预措施还不能有效地覆盖这些地区,如何在农村贫困地区开展出生缺陷预防是严峻的挑战。

今年4月,国家人口计生委启动免费孕前优生健康检查试点,为18个省区100个县的计划怀孕农村夫妇提供免费孕前优生健康检查。

据介绍,作为预防出生缺陷发生的措施之一,人口计生系统正在加大一种新的职业——生殖健康咨询师的培训力度。目前,江苏、重庆、北京等地的生殖健康咨询师已持证上岗。

来源:人民网 编辑:段若兰


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