10月24日,国际著名学术期刊《自然·遗传学》在线发表了中国科学家在麻风易感基因研究方面通过对10531个病例及健康对照者的研究,发现2个新的麻风易感基因,并在世界上首次证明了其中1个和传染病有关。
这是继2009年中国科学家在世界上首次利用全基因关联分析方法率先发现7个麻风易感基因之后,在该领域取得的又一原创性成果,标志着我国在麻风易感基因研究方面继续处于世界领先水平。
该研究是由山东省医学科学院所属省皮肤病性病防治研究所张福仁研究员领衔的研究团队,与安徽医科大学皮肤病研究所张学军教授团队、新加坡国立基因研究院刘建军教授团队在既往合作研究的基础上,利用山东省皮肤性病学重点实验室的基因分型平台完成的。
据张福仁介绍,麻风病是由麻风菌感染个体后侵犯皮肤和外周神经而导致的以畸残与毁形为特征的严重危害人类健康的慢性传染病,曾在我国广泛流行,迄今全国累计登记50余万例,山东省达到54000余例。
由于麻风菌不能进行体外培养,没有预防疫苗可用,导致麻风缺乏一级预防措施,近15年来,新发病人数量不但没有减少,全球每年还有20多万新报告病例,我国每年约有2000例新报告病例。截至2010年底,我国仍有近300个县处于麻风病流行状态。
2009年,由张福仁研究员率领的山东省“皮肤性病防治研究”科研团队,联合安徽及新加坡的研究团队,在国际上率先发现7个麻风易感基因:RIPK2、TNFSF15、C13 orf31、CCDC122、NOD2、LRRK2、HLA-DR/DQ,研究成果发表于国际著名医学期刊《新英格兰医学杂志》,这是国际上第一个麻风病的全基因组关联分析研究成果。
在此基础上,该团队通过扩大对照样本,又发现了2个新的麻风易感基因(IL-23R,RAB32),并首次证实IL-23R和传染病有关,该基因影响细胞的“自噬”功能;RAB32与吞噬细胞对病原微生物的识别相关。同时,研究团队综合分析了先后发现的9个麻风易感基因,结果显示NOD2与RIPK2具有交互作用,共同激活NF-κB通路,该通路与宿主对感染的免疫防御有关。
随着更多易感基因的发现,麻风的一级预防将成为可能。该研究成果对于构建麻风易感基因谱、深入了解麻风的发病机制将起到积极的推动作用,也为疾病预警、遗传咨询、临床诊疗、新药开发等提供了科学依据。
来源:中国日报山东记者站(记者 王倩) 编辑:马原