陈赛娟院士领导的研究组日前在《血液》（Ｂｌｏｏｄ）杂志发表了对１１８５例急性髓细胞白血病（ＡＭＬ）基因突变检测和预后相关性的研究结果。这是科学家首次发表中国大样本急性髓细胞白血病分析结果，为进一步风险调整治疗及靶向治疗打下基础。

急性髓细胞白血病是一组临床表现及预后转归差异很大的疾病，尽管细胞遗传学是其独立的预后标志，但约有半数以上的急性髓细胞白血病缺乏特征性的染色体变化。分子学标志对于进一步划分这些患者具有非常重要的意义并可为进一步的风险调整治疗及靶向治疗打下基础。

陈赛娟院士的研究组通过全基因测序、多重ＰＣＲ及ＲＴ－ＰＣＲ等技术检测了１１８５例急性髓细胞白血病的基因突变情况，研究结果发现，在核型大致正常的６０５例患者中，７４．７％的患者至少出现１次突变。同时研究组还发现了１３种新的潜在的ＤＮＭＴ３Ａ突变。应用这些分子标志，可以将核型大致正常的６０５例患者分成３个不同的预后组。

研究首次发表了在中国人群中大样本急性髓细胞白血病分析的结果，是迄今为止检测基因突变最为全面的研究，尤其结论采用４个独特的基因突变将急性髓细胞白血病进行分层，对于指导个体化治疗及靶向治疗具有积极的意义；同时研究首次将与甲基化调节相关的基因突变列为第三类突变，提出了这些突变在预后指导中的重要作用。这一研究结果对于推广转化医学具有积极的价值。

来源：新华网  编辑：段若兰